Pacientka s neobvyklým průběhem dospívání

_

Kristinu (15 let) přivedli rodiče k lékaři pro neobvyklý průběh dospívání. V posledních několika měsících jí zhrubnul hlas a zesílilo svalstvo a stále se nedostavila menstruace. Při fyzikálním vyšetření lékař nalezl ženský zevní genitál se zvětšeným klitorisem, avšak na ultrazvuku břicha se nepodařilo najít dělohu či ovaria.

Otázky:

Ve kterém systému či systémech signalizace by mohl být problém?

Na které úrovni?

Běžné laboratorní vyšetření ukázalo tyto hodnoty:

S-Na⁺  141 mmol/l

S-K⁺  4 mmol/l

S-Cl^–  104 mmol/l

S-Glukóza  5.0 mmol/l

ACTH  40 pg/ml

LH  4.5 mU/ml

FSH  8.12 mU/ml

Testosteron  21.8 nmol/l

Estradiol  230 pmol/l

Otázky:

Které hodnoty jsou abnormální?

Jaká další vyšetření byste provedli?

O čem vypovídají hodnoty LF, FSH a ACTH?

Jaký je původ a účinek těchto signálních molekul?

Co stimuluje jejich produkci?

Hladina estradiolu v séru byla normální. Laparoskopické vyšetření pak v malé pánvi identifikovalo jednu gonádu.

Otázky:

Kde by mohl být defekt: v syntéze signálních molekul nebo v jejich účinku?

Jak byste tyto možnosti odlišili?

Co přesně způsobilo současný stav Kristiny?