Kazuistika

Pacient s únavou

_

Petr Krása (22 let) pracuje jako automechanik. Poslední dobou pozoruje, že ho jeho práce vysiluje mnohem více, než tomu bylo dříve. I když se dostatečně vyspí, je stále unavený. Za poslední měsíc navíc zhubnul asi 6 kilogramů. Musí také často chodit na toaletu. Během dne mu to tolik nevadí, ale v noci ho to štve, musí jít třeba i třikrát.

Aby si odpočinul, domluvil se se dvěma kolegy, že si vezmou v práci volno a vyrazí na hory. Bohužel ani tam se Petr únavy nezbavil. Poslední den pobytu dokonce raději zůstal na chatě, protože nohy ho sotva nesly. Když se jeho kamarádi vrátili z tůry na chatu, našli Petra spícího na posteli. Slyšeli, jak zhluboka oddychuje, a tak ho nechali dál spát. Když se blížil čas večere, pokusili se Petra vzbudit, ale ani zatřesením ho neprobudili. Zavolali proto rychlou záchranou pomoc.

Po příjezdu udělal zdravotník základní fyzikální vyšetření. Petrův tep byl slabý, „nitkovitý“ s frekvencí 130/min, krevní tlak 90/60. Oboje naznačovalo, že Petr je ve velmi vážném stavu. Zhluboka dýchal a v dechu bylo cítit něco zvláštního, zdravotníkovi to připomínalo aceton.

Otázky:

Vyskytuje se v těle aceton?

Pokud ano, v jaké metabolické dráze vzniká?

Pokud ne, jak by se mohl do Petrova těla dostat?

Zdravotník okamžitě naložil Petra do sanitky a zamířili do nemocnice.

V sanitce neobjevil zdravotník na Petrovi žádné další známky onemocnění. Poslech srdce i plic byl fyziologický. Břicho na pohmat měkké a i končetiny byly bez patologie. Pouze kožní turgor byl snížený a Petrův jazyk suchý. Bylo jasné, že je dehydratovaný.

Z laboratorních vyšetření mohl zdravotník změřit pouze hladinu glukózy pomocí glukometru. I ta ale stačila. Byla totiž 57 mmol/l.

Otázky:

Jaká je fyziologická hladina glukózy v krvi? Podléhá v průběhu dne nějakým změnám?

V jakých drahách se glukóza tvoří a v jakých spotřebovává?

Jaké orgány hrají významnou roli v regulaci její hladiny v krvi?

Po příjezdu do nemocnice byl Petr hospitalizován na jednotce intenzivní metabolické péče. Pro rehydrataci mu byly podány infúze, a ihned mu byla odebrána krev na biochemické vyšetření.

Laboratorní hodnoty byly následující (uvedeny pouze vybrané):

Glykémie  55 mmol/l

Laktát  1,2 mmol/l

Mastné kyseliny  vysoce zvýšené

Osmolarita plazmy  vysoce zvýšená

Sodík  142 mmol/l

Draslík  5,0 mmol/l

Arteriální Astrup (vyšetření acidobazické rovnováhy):

pH  7,0

BE  -28 mmol/l (velmi nízké – značí přítomnost kyselin)

Semikvantitativní chemické vyšetření moči ukázalo výraznou přítomnost kyselin.

Otázky:

Je pravděpodobné, že kyseliny přítomné v moči jsou mastné kyseliny?

Pokud ano, zdůvodněte.

Pokud ne, jaké jiné kyseliny by to mohly být?

Po doručení laboratorních výsledků mohl lékař s vysokou pravděpodobností vyslovit Petrovu diagnózu. Klinický průběh i laboratorní nálezy totiž svědčily pro jediné vysvětlení. Pro potvrzení nechal ale ještě změřit hladinu C-peptidu. Vyšel velmi nízký.

Otázky:

Kde a jak je C-peptid v těle produkován?

Jaká je jeho spojitost s Petrovým stavem?

Po zavedení účinné léčby se Petrův stav velmi rychle upravil a mohl být propuštěn domů. Lékaři ale bohužel Petra nedokázali vyléčit. Jeho nemoc ho totiž bude provázet celý život a dost možná ho nakonec za několik desítek let její komplikace i zabijí. Přesto ale dnešní léčba nabízí neskonale lepší vyhlídky, než měli pacienti před rokem 1922, kdy se poprvé začala tato choroba úspěšně léčit. Předtím znamenala jistou a rychlou smrt.

Otázky:

Nakreslete přehled energetického metabolismu člověka a vyznačte v něm, jak vypadal u Petra před zavedením účinné léčby (zaměřte se hlavně na metabolismus sacharidů a lipidů).

Pokuste se v něm odhalit příčinu Petrova stavu.

Navrhněte, jak lékaři tento stav léčili.