Kazuistika I

Pacientka s zvracením a dehydratací

_

Hanička začala jen několik týdnů po narození často zvracet a mít řídkou stolici, neprospívala. V uplynulém dni přestala pít mléko a už 12 hodin nemočila. Fyzikální vyšetření nalezlo těžkou dehydrataci a systolický krevní tlak 70 mm Hg.

Otázky:

Jaké by mohly být příčiny tohoto stavu?

Laboratorní vyšetření:

S-Na+  124 mmol/l

S-K+  7 mmol/l

S-Cl-  87 mmol/l

Leukocyty  14700/ul

Otázky:

Ve kterém systému či systémech signalizace by mohl být problém?

Na které úrovni?

Jak byste rozlišili, zda je problém na úrovni syntézy či účinku?

Jak je produkce těchto signálních molekul regulována?

Při pečlivějším vyšetření si lékař všiml, že má holčička hyperpigmentované genitálie včetně zvětšeného klitorisu a spojených velkých stydkých pysků (labia maiora).

Otázka:

Které signální molekuly by mohly způsobit tento neobvyklý nález?

Následné laboratorní vyšetření zjistilo vysoce zvýšenou koncentraci 17-hydroxyprogesteronu v séru (120 ng/ml) a CT objevilo masivně zvětšené nadledviny.

Otázky:

Co by mohlo být příčinou tohoto laboratorního nálezu?

Jak by spolu mohla souviset porucha minerálního hospodářství s defektním vývojem zevního genitálu?

Proč jsou zvětšené nadledviny a proč je u holčičky přítomna hyperpigmentace?