Pacientky s hypochromní mikrocytární anémií

_

Pracujete jako lékař v hematologické ambulanci a během posledních 3 dnů Vás navštívily tři pacientky poslané třemi různými lékaři. Všechny z nich přicházejí se stejným nálezem v krvi – hypochromní mikrocytární anémií. Každé z nich odeberete anamnézu, fyzikálně si ji vyšetříte a následně naordinujete další vyšetření, abyste si potvrdili Vaši pracovní diagnózu. Pro každou z Vašich pacientek je ale Vaše pracovní diagnóza zcela jiná. Přijdete na to, jaká diagnóza to je a jaká vyšetření byste měli naordinovat na její potvrzení?

Otázky:

Co je to anémie a jak se diagnostikuje?

Co je to anemický syndrom?

Převeďte pojem hypochromní mikrocytární anémie do číselných parametrů popisujících vlastnosti erytrocytů.

Pacietka č. 1

První pacientka je 38-letá účetní, matka třech dětí (2 dívky a 1 kluk), kterou posílá její praktický lékař. Pacientka ho navštívila pro více jak rok trvající únavu, svalovou slabost a častý výskyt nachlazení a angín. Původně připisovala své obtíže narození třetího potomka (před rokem a půl) a doufala, že se únava s časem zlepší. Potíže se ale spíše stupňují a poslední dobou se přidaly i problémy s psychikou – podrážděnost, nesoustředěnost a povšechná ztráta zájmu o věci kolem sebe. Pacientka do této doby netrpěla žádným vážnějším onemocněním a ani při jejím fyzikálním vyšetření jste nepřišli na žádné patologické nálezy (s výjimkou lehce zvýšené tepové frekvence). Po zvážení pacientčiny anamnézy si jste poměrně jistí, že znáte příčinu její hypochromní mikrocytární anémie.

Otázky:

Čím byste vysvětlili obtíže pacientky (únava, svalová slabost, časté nachlazení)?

Co stojí za anémií pacientky?

Jaké testy byste zvolili k potvrzení Vaší hypotézy? Jaké byste očekávali jejich výsledky?

Hrálo těhotenství nějakou roli v rozvoji příznaků? Zdůvodněte.

Pacietka č. 2

Druhou pacientkou je 38-letá vysokoškolská učitelka, bezdětná, která od svých 18 let trpí Crohnovou chorobou, která (dle endoskopického nálezu) postihuje převážně ileocekální oblast. V současné době je onemocnění stabilizované (onemocnění se ale v průběhu let již několikrát vrátilo). Praktického lékaře, který za Vámi pacientku posílá, nález mikrocytární hypochromní anémie velmi překvapil, protože pacientka již od 27 let užívá substituci železa a vitaminu B12 (oboje na doporučení gastroenterologa). Po zvážení pacientčiny anamnézy se domníváte, že znáte příčinu její hypochromní mikrocytární anémie.

Otázky:

Proč dostávala pacientka od 27 let substituci železem a vitaminem B12?

Proč byl praktický lékař zaražen nálezem hypochromní mikrocytární anémie? Mohla ho substituce železem a vitaminem B12 nějak ovlivnit?

Jakou hladinu ferritinu v krvi byste očekávali? Zdůvodněte.

Hrála Crohnova choroba nějakou roli v rozvoji anémie?

Pacietka č. 3

Třetí pacientkou je 38-letá manažerka, původně řekyně, která čeká své první dítě (nyní je ve 12 týdnu těhotenství). Pacientka trpí hypochromní mikrocytární anémií již delší dobu (nepamatuje si přesně, kdy jí na to lékaři přišli poprvé). Anémie ji nikdy nečinila žádné obtíže, nicméně, když začali s manželem před třemi lety plánovat potomka, tak jí její rodinný lékař předepsal pro jistotu substituci železem. Pacientka si nepamatuje, že by jí rodinný lékař od té doby kontroloval nález v krvi. Když přišla ke gynekologovi s tím, že je asi těhotná, odebral jí krev a výsledky ukázaly opět hypochromní mikrocytární anémii. Dle ultrazvuku se plodu daří dobře.

Pacientka do této doby netrpěla žádným vážnějším onemocněním a ani při jejím fyzikálním vyšetření jste nepřišli na žádné patologické nálezy – odpovídají 12. týdnu těhotenství. Z podrobné rodinné anamnézy jste zjistili, že anémií trpí i její dva bratři žijící v Řecku (jeden z nich musí dokonce chodit pravidelně na transfúze). Po zvážení pacientčiny anamnézy si jste poměrně jistí, že znáte příčinu její hypochromní mikrocytární anémie.

Otázky:

Očekáváte, že oba její bratři mají také hypochromní mikrocytární typ anémie? Zdůvodněte.

Co stojí za anémií pacientky?

Jaké testy byste zvolili k potvrzení Vaší hypotézy? Jaké byste očekávali jejich výsledky? Chtěli byste také vyšetření plodu?

Postupoval její rodinný lékař správně, když jí předepsal substituci železem?